Εσφαλμένη Διάγνωση Κυστικής Ίνωσης — Δεύτερο Ζεύγος, Ίδιο Εργαστήριο — Εφετείο Πειραιώς 2011
Δεύτερο ζευγάρι εγκύου υποβάλλεται στο ίδιο γενετικό εργαστήριο για μοριακό έλεγχο κυστικής ίνωσης — και λαμβάνει εσφαλμένα αρνητικά αποτελέσματα. Η μετάλλαξη που φέρουν, η 621+1G>T, είναι η δεύτερη πιο κοινή στον ελληνικό πληθυσμό και ανιχνεύεται κανονικά από το σύστημα που χρησιμοποιεί το εργαστήριο. Το ζευγάρι δεν προχωρά σε ευγονική διακοπή κύησης. Γεννιέται τέκνο με κυστική ίνωση. Το Εφετείο Πειραιώς επιδικάζει €250.000 σε κάθε γονέα — η δεύτερη καταδικαστική απόφαση κατά του ίδιου εργαστηρίου σε διάστημα μηνών.
Η Ιστορία της Υπόθεσης
Μάιος 2005: έγκυος γυναίκα στην 21η εβδομάδα κύησης υποβάλλεται σε υπερηχογράφημα. Το έμβρυο εμφανίζει υπερηχογενές έντερο — κλινική ένδειξη συμβατή με κυστική ίνωση ή σύνδρομο Down. Οι ιατροί συνιστούν άμεσο μοριακό έλεγχο και αμνιοπαρακέντηση. Το ζευγάρι ενημερώνεται για τη σοβαρότητα της νόσου — και αποφασίζει ότι σε περίπτωση θετικού αποτελέσματος θα προχωρήσει σε ευγονική διακοπή κύησης.
Την 11η Μαΐου 2005 αποστέλλονται δείγματα αίματος και των δύο γονέων, καθώς και αμνιακό υγρό του εμβρύου, στο ίδιο ιδιωτικό διαγνωστικό εργαστήριο γενετικής. Ο μοριακός βιολόγος και ο ιατρός-γενετιστής του εργαστηρίου διενεργούν τον έλεγχο με το σύστημα Elucigene CF29 — το οποίο ανιχνεύει 29 μεταλλάξεις και καλύπτει το 75% των γνωστών μεταλλάξεων στον ελληνικό πληθυσμό, περιλαμβάνοντας ρητά και τη 621+1G>T.
Στις 17 Μαΐου 2005, κατά την 22η εβδομάδα κύησης, τα αποτελέσματα ανακοινώνονται ως αρνητικά: κανένας από τους δύο γονείς δεν φέρει μετάλλαξη του γονιδίου CFTR. Βασισμένοι σε αυτά, το ζευγάρι αποφασίζει να συνεχίσει την κύηση.
Στις 2 Σεπτεμβρίου 2005 γεννιέται αγόρι. Αμέσως εμφανίζει χολώδη εμετό, μετεωρισμό κοιλίας και μειωμένη λήψη τροφής. Στις 5 Σεπτεμβρίου μεταφέρεται επειγόντως σε νοσοκομείο παίδων — διασωληνωμένο, με εικόνα διάτρησης εντέρου. Επέμβαση για ρήξη εντέρου από ειλεό από μηκώνιο. Η διάγνωση επιβεβαιώνεται: κυστική ίνωση, μετάλλαξη 621+1G>T — και στους δύο γονείς και στο τέκνο.
Ο ίδιος μοριακός βιολόγος και ιατρός-γενετιστής είχαν, τον ίδιο μήνα (Μάιο 2005), κάνει εσφαλμένα αρνητικά αποτελέσματα σε άλλο ζευγάρι για τη μετάλλαξη ΔF508 — η πρώτη σε συχνότητα. Σε διάστημα τεσσάρων μηνών, το ίδιο εργαστήριο εξέδωσε πέντε εσφαλμένα αποτελέσματα σε τρεις διαφορετικές περιπτώσεις — και πάλι για τις δύο πιο κοινές μεταλλάξεις στον ελληνικό πληθυσμό. Και οι δύο μεταλλάξεις ανιχνεύονταν κανονικά από το χρησιμοποιούμενο σύστημα.
Η Αμέλεια — Τα ίδια Επιχειρήματα, η ίδια Απόρριψη
Το εργαστήριο επανέλαβε τους ίδιους ισχυρισμούς που είχε προβάλει στη δίκη του πρώτου ζεύγους: η εσφαλμένη διάγνωση εμπίπτει στο «παράθυρο μη διαγνωσιμότητας» (25%) ή στο αποδεκτό ποσοστό ψευδών αρνητικών (4%). Το Εφετείο τα απέρριψε και πάλι με το ίδιο σκεπτικό.
Η μετάλλαξη 621+1G>T είναι η δεύτερη συχνότερη στον ελληνικό πληθυσμό (5,72%) και ανιχνεύεται κανονικά από το σύστημα που χρησιμοποιούσε το εργαστήριο. Δεν εμπίπτει σε καμία κατηγορία σπάνιας ή αδύνατο να ανιχνευθεί μετάλλαξης. Το διεθνώς αποδεκτό ποσοστό λάθους είναι 1% — όχι 4% — και μειώνεται δραστικά όταν ελέγχονται και οι δύο σύζυγοι.
Ο μάρτυρας της άμυνας αυτοαναιρέθηκε και εδώ: ισχυρίστηκε στο ακροατήριο ότι «η αντίδραση δεν δούλεψε», αλλά στην ένορκη βεβαίωσή του είχε αναφέρει ότι «η αντίδραση PCR εκτελέστηκε επιτυχώς». Τα υλικά είχαν καταστραφεί — ο ισχυρισμός ήταν αδύνατο να ελεγχθεί.
Το εργαστήριο ισχυρίστηκε ότι αν είχε χρόνο θα χρησιμοποιούσε άλλη μέθοδο (DGGE), αλλά τότε η κύηση θα είχε ξεπεράσει τις 24 εβδομάδες. Το Εφετείο απέρριψε και αυτό: όλες οι μέθοδοι απαιτούν τον ίδιο χρόνο — ωρών. Η μετάλλαξη 621+1G>T ενέπιπτε στο 75% που ανιχνεύει το ίδιο σύστημα. Δεν απαιτούνταν καμία εναλλακτική μέθοδος.
Το πρωτόδικο δικαστήριο είχε επιδικάσει €350.000 ανά γονέα. Το Εφετείο μείωσε στα €250.000 — ελαφρώς υψηλότερο από τα €230.000 της παράλληλης υπόθεσης, λαμβανομένων υπόψη των ιδιαίτερων συνθηκών κάθε ζεύγους.
1. Επιβεβαίωση της νομολογιακής γραμμής. Η απόφαση αυτή επαναλαμβάνει και επιβεβαιώνει το σκεπτικό της προγενέστερης απόφασης για την ίδια υπόθεση τύπου wrongful birth: εσφαλμένη γενετική διάγνωση που στερεί νόμιμη επιλογή συνιστά παράνομη προσβολή προσωπικότητας και των δύο γονέων.
2. Επαναλαμβανόμενη αμέλεια ενισχύει την κρίση. Το ότι το ίδιο εργαστήριο, με τους ίδιους επιστήμονες, έκανε πέντε εσφαλμένες διαγνώσεις σε τέσσερις μήνες — πάντα για τις πιο κοινές μεταλλάξεις — καθιστά αδύνατη κάθε επίκληση τύχης ή τεχνικής αποτυχίας.
3. Ο σύζυγος-πατέρας είναι άμεσα ζημιωθείς. Επανάληψη της ίδιας κρίσης: η απόφαση για διακοπή ή συνέχιση κύησης είναι κοινό θέμα του συζυγικού βίου — και ο πατέρας ζημιώνεται εξίσου άμεσα όταν αυτή η απόφαση αλλοιώνεται από εσφαλμένη διάγνωση.
4. Η κυστική ίνωση πληροί πάντα τα κριτήρια ευγονικής διακοπής. Ανίατη, χρόνια, μη ανατάξιμη — η επιβεβαίωση επί δεύτερης υπόθεσης κρυσταλλώνει τη νομολογία ως προς αυτό.
Αντιμετωπίζετε κατηγορία ιατρικής αμέλειας ή υποστήκατε βλάβη από ιατρικό λάθος; Επικοινωνήστε μαζί μας.
Η υπόθεση αυτή είναι εξαιρετικά σημαντική γιατί δεν αποτελεί απλή επανάληψη — αποτελεί επιβεβαίωση. Το ίδιο εργαστήριο, οι ίδιοι επιστήμονες, η ίδια μέθοδος, η ίδια κατηγορία λάθους. Αυτό σημαίνει ότι δεν επρόκειτο για τυχαίο ή μεμονωμένο γεγονός αλλά για συστηματικό πρόβλημα ποιότητας των εξετάσεων.
Αξιοσημείωτη είναι η μικρή διαφορά στο ύψος αποζημίωσης μεταξύ των δύο υποθέσεων: €230.000 στην προγενέστερη υπόθεση και €250.000 εδώ. Αυτή η διαφορά αντικατοπτρίζει την ελεύθερη εκτίμηση του δικαστηρίου για τις επιμέρους συνθήκες κάθε ζεύγους — δεν υπάρχει αυτόματη εξίσωση, ακόμη και σε παρόμοιες υποθέσεις.
Και οι δύο αποφάσεις μαζί διαμορφώνουν μια σαφή νομολογιακή γραμμή για το wrongful birth στην ελληνική έννομη τάξη: εσφαλμένη προγεννητική διάγνωση που αφαιρεί νόμιμη επιλογή δημιουργεί ευθύνη αδικοπραξίας για προσβολή προσωπικότητας — και για τους δύο γονείς.
Μιχαήλ Νταλαμπίρας · Δικηγόρος · Εξειδίκευση Ιατρικής Ευθύνης